昆明肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
一项通过分析肿瘤组织,全面查找基因信息,为后续治疗方案选择提供参考的检测。
适用人群
- 在昆明,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在昆明完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
检测内容
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测流程
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在昆明的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
准确性说明
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
详细流程
- 在昆明通过线上或电话与我们取得联系,咨询并初步确认检测意向。
- 我们的顾问会与您详细沟通,协助您确认最合适的样本类型并解答疑问。
- 您可以根据指引,在昆明的合作机构采样,或安排邮寄已获样本。
- 样本到达实验室后,会进行登记、质检,确保符合检测要求。
- 样本进入标准化的实验流程,进行基因测序和生物信息学分析。
- 分析完成后,生成包含详细基因变异信息和相关指标的检测报告。
- 报告由专业人员审核后发出,您会收到电子版或纸质版报告。
- 我们提供昆明本地的报告解读支持,帮助您理解报告内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本,是取新的还是用以前的就行?
- 通常优先使用最近一次手术或活检后经福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织样本,这避免了您再次经历取样过程。我们的专业团队会评估您既往样本的留存情况是否满足检测要求。
- 如果我之前做过基因检测,还需要再做这个全外显子的吗?
- 这取决于您之前检测的范围和当前需求。如果之前的检测只覆盖了少数基因,而您希望全面了解近2万个基因的外显子信息、HRD状态及免疫指标,以获得更完整的用药和生活指导,那么这项检测能提供更全面的信息。
- 两万七,够我们家好几个月的开销了。有没有更便宜的基础版可以选择?
- 我们理解您的经济考量。除了这个全面的“肿瘤全外显子”套餐,市场上通常也有检测基因数量较少、针对特定癌种或药物的、价格更低的套餐。您可以将您的具体癌种和治疗阶段告知顾问,咨询是否有更适合您当前需求且价格更低的选择,但请注意功能范围和全面性会有所不同。
- 老年人做这个检测,结果会不会因为年龄大而不准?
- 检测的准确性主要取决于肿瘤组织样本的质量和检测技术本身,与年龄无直接关系。只要获取的肿瘤组织符合检测要求,无论年龄大小,检测结果的准确性都是有保障的。医生的关注点更多在于,根据老人的整体健康状况,评估是否能从检测发现的治疗方案中安全获益。
- 采样前有没有什么需要特别注意或者禁食禁水的要求?
- 本检测使用组织样本,通常由医院手术或活检获取,相关术前要求请严格遵从您主治医生的医嘱。我们主要确保组织样本在离体后能按规定流程保存和寄送。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (13条,均分4.8)
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
整个流程没出岔子,但感觉周期还是有点长,从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威,给出的后续筛查建议非常详细,不仅仅局限于用药,这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时,我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议,这体现了我们预防为主的理念。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
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